البوابة
أحدث الصور
أمراض الدم الوراثية ....
تعتبر أمراض الدم الوراثية من أكثر الأمراض الوراثية إنتشارا في العالم بشكل عام والتي يعاني منها ومن المشاكل والمضاعفات الجسدية والنفسية الناتجة عن ذلك العديد من الأطفال في المنطقة العربية بشكل خاص.
الانيميا المنجلية هي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية والتي تصيب كريات الدم الحمراء وتسبب تكسر هذه الخلايا مما يؤدي ذلك الى فقر الدم.
وتسمى الانيميا المنجلية أيضا فقر الدم المنجلي او مرض المنجلية وهي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في افريقيا و الشرق الاوسط بشكل خاص.
المناطق التي تظهر فيها الانيميا المنجلية:
* افريقيا بشكل عام.
* منطقة الخليج العربي و في اليمن و جنوب شرق السعودية.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
* شبه القارة الهندية.
* جنوب شرق أسيا.
* المنطقة الكاريبية في امريكا الوسطى.
ولقد سمي هذا المرض بالمنجلية وذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل او الهلال.
الجدول التالي يوضح لكم الفرق بين خلايا الدم السليمة وبين خلايا الدم المنجلية:
تكون على شكل اقراص لينه ومرنهتتدفق وتمر بسهوله عبر الاوعيه الدمويه وتعيش مدة 120 يوما
تكون منجلية وهلالية الشكل
صلبة وذات قابلية للإلتصاق والتكسر
عادة ما تلتصق في جدار الأوعية الدموية وتوقف مرور الدم تعيش متوسطا لمدة 20 يوماً
ومشكلة مرض المنجلية تكمن في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم).
وهذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل.
وبالإضافة الى عدم ليونة هذه الخلايا أيضا تؤدي الى إعاقة مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، و قد تسد عروق الدم فتسبب تجلطات دموية والتي تسبب من ناحيتها الام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم.
وهذه التجلطات والألام الناتجة عنها تلاحظ خاصة في عظام الاطراف و الظهر.
وهناك مضاعفات خطيرة قد تواجه بعض المرضى مثل إنسداد العروق في الرئتين او في البطن او حتى في المخ وهذا بالإضافة الى الألام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب.
أسباب الخلل في الخلايا المنجلية:
لتفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن تكوين الهيموجلوبين
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.
تركيبة الهيموجلوبين:
الهيموجلوبين
يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
* أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبين بهيموجلوبين( أ )
قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.
وفي حالة الانيميا المنجلية يكون هناك عطب في كلا الجينين الذين يصنعان مادة البيتا جلوبين.
أنواع الأنيميا على حسب العطب (الطفرة) في الجينات المورثة:
الحامل للانيميا المنجلية:
يسمى الشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية وتصيب هنا الطفرة (أي العطب أو الخلل) نسخة واحدة من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخلية بإنتاج نوعين من البيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث أخر سليم .مورث ينتج بيتا جلوبين طبيعي ( يصنع هيموجلوبين طبيعي) و مورث يتنج بيتا جلوبين غير طبيعي.
المصاب بالانيميا المنجلية:
في هذه الحالة يحدث الخلل في كلا النسختان من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخلية بإنتاج بيتا جلوبين غيرطبيعي (والذي بتالي يصنع هيموجلوبين غير طبيعي - منجلي
أسباب وعوامل التمنجل:
كما تم الذكر سابقا ً إن في حالة الإصابة بمرض المنجلية يقوم نخاع العظم بإنتاج لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم).
وأن هذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل أو مايسمى أيضا بالتمنجل.
ومن العوامل والأسباب التي تؤدي الى زيادة نسبة تمنجل كريات الدم الحمراء:
* نقص الاكسجين وذلك عند الصعود الى مرتفعات شاهقة
* جفاف الجسم في حالة عدم تناول كمية كافية من السوائل
* إصابة المريض بإلتهابات مختلفة
وفي حالة زيادة التمنجل في الدم بسبب العوامل المذكورة أعلاه يؤدي ذلك الى إبطاء حركة الخلايا المنجلية في الدم وهذه الحالة قد تزداد سواء ً بحيث ينسد او يتجلط الدم في العروق او الشعيرات الدموية والذي يؤدي الى إقاف وصول الدم الى الاعضاء التالية مما يؤدي الى موت الخلايا و ضمورها.
فاذا كان العرق يغذي العظم حدثت ألام مبرحة في تلك المنطقة و لو كان في الرئتين تحدث حالات مشابة للالتهاب الرئوي و لو كانت في المخ يمكن أن تؤدي الى جلطة في المخ والتى تسبب شللا ً نصفيا ً للمريض لا قدر الله.
أعراض مرض المنجلية :
بالنسبة للشخص الحامل للانيميا المنجلية لا تظهر عليه أي اعراض وقد يتم إكتشاف حمله للمرض بمجرد الصدفة وذلك عند إجراء اختبار التمنجل له والذي يجرى في العادة في كثير من البلدان بشكل روتيني قبل القيام بالعمليات الجراحية.
أعراض المصاب بمرض المنجلية العامة:
* فقر الدم.
* شحوب واصفرار البشرة والشفتين.
* التأخر في النمو الجسماني.
* الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
* فقدان الشهية.
* تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء.
* تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة.
* زيادة الالتهابات بشكل عام.
أعراض لمرض المنجلية على حسب عمرالمريض:
أول الأعراض الخاصة بمرض المنجلية تظهر بعد الشهر السادس من عمر المصاب:
بعد الشهر السادس و خلال السنتين الاوليين من العمر وبسبب إنغلاق الشرايين في منطقة اليدين والقدمين.وذلك يؤدي الى تنفخ اليدين و القدمين والذي يكون مصحوبا بألام شديدة و بكاء متكرر. وبعض الحالات تكون مصحوبة بالتهاب فيروسي او بكتيري في الدم.
بعدها تبدأ حدوث النوبات المتكررة من الالم و الناتج لانسداد العروق الدموية المغذية للعظام. وتختلف شدة هذه النوبات و عدد مرات تكرارها من شخص الى اخر.
بعد سنتين الى العاشرة سنوات من العمر:
زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات خاصة الالتهابات البكتيرية وخاصة في الجهاز التنفسي.
إمكانية الإصابة في إلتهابات العظام وفي هذه الحالة يصعب أحيانا التمييز بين نوبة ألم أو إلتهاب العظم
شحوب البشرة بسبب فقر الدم.
اصفرار البشرة و العينين نتيجة لتكسر الدم و ارتفاع المادة الصفراء في الدم (يرقان).
التعب والإرهاق عند القيام باعمال فيها جهد عالي.
وبعد سن العاشرة من العمر تتميز بزيادة احتمال اصابة الرئتين بتجلطات نتيجة لانسددا العروق الدموية. و تظهر هذه الحالات على شكل الم في الصدر مع كحة جافة و نقص في الاكسجين وتكون الحالة مشابهة ً لإلتهاب رئوي مما يصعب عملية تشخيص الحالة.
ومن المشاكل الصحية التي قد تحدث في اي عمر للشخص المصاب:
نوبات الألم المتكررة.
تقرح في الساقين يصعب شفائها.
حصوات في المراراة.
الإنتصاب المؤلم عند الذكور.
أعراض ومضاعفات لمرض الأنيميا المنجلية:
فقر الدم والهيموجلوبين الناتج عن تكسر وتحلل كريات الدم الحمراء المبكر يؤدي الى المضاعفات التالية:
* لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب مما يؤدي الى حدوث مضاعفات قلبية مثل تضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقاته.
* نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء تقوم بعض الأعضاء مثل الكبد والطحال بإنتاج كريات دم حمراء مما يؤدي الى تضخمها.
* ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
* نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر تعرض المريض للإصابة بالأمراض المعدية.
تمنجل كريات الدم الحمراء وإنسداد العروق يؤدي الى إمكانية حدوث الشلل النصفي بسبب
إنسداد إحدى العروق في الدماغ
بالإضافة الى المشاكل والمعاناة النفسية التي يمر فيها المصاب بالمنجلية
علاج الأنيميا المنجلية
المنجلية مرض وراثي يلازم المصاب به مدى حياته ولذلك من الأهمية القصوى أن يتبع المريض النصائح والإرشادات الطبية من طبيبه المتخصص ونذكر هنا أن العديد من مضاعفات مرض المنجلية يمكن منعها والوقاية منها وذلك عن طريق:
* العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة
* المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل
* بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة.
بعض النصائح العامة لمرضى الأنيميا المنجلية:
تناول بعض الأدوية المعينة مثل المضاد الحيوي ( بنسلين) ودواء حمض الفوليك وذلك بشكل منتظم ودقيق وعدم التوقف عن ذلك مهما كنت الأسباب.
الحرص على تناول غذاء صحي متوازن وبشكل جيد.
تناول كمية كافية من السوائل بشكل يومي مستمر وزيادة كمية السوائل في حالة الاحمى او الإسهال او القيء او الألام في العظام.
الاهتمام بتدفئة الجسم وخاصة الأطراف في الأوقات الباردة.
عدم لبس الملابس الضيقة والتي قد تضغط على الأوعية الدموية الدقيقة مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات (التمنجل).
ممارسة التمارين الرياضية بشكل منتظم مع الحرص على إعطاء الجسم قسطاً كافياً من الراحة وعدم مزاولة النشاطات المرهقة بشكل كبير.
لحماية الشخص من الالتهابات البكتيرية يجب إعطائه المرض تطعيمات أخرى إضافية غير التطعيمات المعتادة مثل تطعيم ضد جرثومة الألتهاب الرئوي نيموكوكيص( Pnumococus vaccine) وتطعيم ضد جرثومة هيموفيلس أنفلونزا (Hemophilus Influanza) وتطعيم ضد الجرثومة المسببة لالتهاب السحايا ـ الحمي الشوكية ميننجوكوكال ( meningococus).
تدريب والدي المريض المصاب على الإنتباه الى أي تغير مفاجئ في حالة الطفل مثل شحوبه اللون ، اصفرار العينين بشكل أكبر عن المعتاد أو خمول وعدم النشاط.
العناية بنظافة الجسم وخاصة بالأسنان ومراجعة عيادة الأسنان بانتظام حيث أن أي تسوس الأسنان قد يؤدي إلى التهابات خطيرة .
تجنب المناطق المرتفعة أو ركوب الطائرات غير مكيفة الضغط بسبب قلة نسبة الأوكسجين في هذه الأماكن مما قد يسبب الآلام في العظام وغيره من الجسم.
طرق علاج مضاعفات مرض الأنيميا المنجلية :
إرتفاع الحرارة:
* في هذه الحالة يجب أن يتم فحص الطفل كاملا ً وإجراء فحوصات الدم (تعداد كريات الدم, زراعة للبحث عن بكتيريا). بعض المراكز تقوم بإعطاء مضادات حيوية للأطفال الصغار بالسن عن طريق الوريد. الأطفال الكبار بالسن يتم إدخالهم للمشفى في حالة تكرار هذه الحالة.
حالات الألام في العظام بسبب إنسداد العروق:
* الوقاية من هذه الحالات هي العلاج الأفضل والاسهل. وفي هذه الحالات يجب حرص على تلقى الطفل الكثير من السوائل بالإضافة الى مسكنات الألام.
* دواء البراسيتامول الخافظ للحرارة يخفف ايضا الالم.
* ولهذا الدواء أسماء مختلفة مثل البنادول، الفيفادول، التمبرا، التيلنول.
* في حالة استمرار الالم تحت علاج البراسيتمول فيجب اعطاء دواء أقوى مثل دواء الكودين فسفيت ويأخذ عن طريق وصفة من الطبيب او في المستشفى.
* ومن الادوية الأقوى وفي حالة الالم الشديد فيجب اعطاء دواء المورفين او بيثيدين وذلك عن طريق الوريد.
حالات الألام في الصدر:
* العلاج في هذه الحالة يتشابه مع علاج ألام العظام بالإضافة الى المضادات الحيوية وإعطاء الأوكسجين.
* وفي حالة عدم تحسن الحالة وإزدياد اللإتهاب الرئوي تقوم بعض المراكز بتغيير جزأ ً من الدم.
في الحالات التالية يجب على أهل الطفل المريض مراجعة الطبيب أو المشفى المعالج:
ارتفاع في درجة حرارة الجسم.
ضيق في التنفس او الم في الصدر.
الام في العظام او في الصدر تزيد في الشدة.
ألام شديدة في البطن او إنتفاخ مفاجئ وحاد في البطن.
شحوب مفاجئ في لون الوجه وإصفرار الجسم وخاصة في العينين.
صداع مفاجئ شديد أو تغير في مستوى الوعي ( الانتباه ).
الآم مفاجئة شديدة في الجهاز التناسلي الذكري.
إسهال أو قيء.
ضعف مفاجئ في الاطراف.
زغللة في العينين او ضعف مفاجئ في النظر.
وسائل علاج مرض الأنيميا المنجلية:
دواء الهيدروكسي يوريا (Hydroxyurea):
* دواء الهيدروكسي يوريا يستعمل في علاج بعض أمراض الدم كمرض البولي سيثيميا و الأورام التي لها علاقة بالدم و العقد اللمفاوية.
* ومن خلال الدراسة المشتركة بين العديد من المراكز المتخصصة لمعرفة هل" الهيدروسكي يوريا مفيد لتقليل نوبات الألم للمصابين بمرض الأنيميا المنجلية" لاحظ الباحثون المشتركون أن الهيدروكسي يوريا يقلل نوبات الألم و عدد مرات الدخول إلى المستشفى بنسبة عالية وتقدر ب50 % مقارنة بالمرضى الذين أعطوا دواء غير فعال.
* وبذلك تمت موافقة الوكالة الأمريكية للغذاء و الدواء بتصريح إستخدام هذا الدواء لعلاج الأنيميا المنجلية.
* ويعتقد الكثير من الأطباء أن دواء الهيدروكسي يوريا يقلل نوبات الألم وذلك عن طريق: * رفع مستوى هيموجلوبين الجنين (Hb F fetal hemoglobin) و هذا بالتالي يقلل من تلاصق كريات الدم الحمراء المنجلية مع بعضها البعض و لايحدث إنسداد في الشعيرات الدموية.
* كما لوحظ أيضا ً أن دواء الهيدروكسي يوريا يرفع مستوى هرمون الاريثروبيوتين و الذي تفرزه الكلية لتنشيط و حث نخاع العظم لتصنيع المزيد من كريات الدم الحمراء. كما إن هذا الهرمون أيضا يرفع مستوى الهيموجلوبين الجنين.
* أن هذا الدواء قد يمنع حدوث تلف في أعضاء الجسم المتفرقة كالقلب والكبد والغدد الصماء والجهاز العصبي ولذلك يجب أن يقام بالمزيد من الأبحاث لإثبات هذه الاعتقادات.
ملاحظات لإستعمال دواء الهيدروكسي يوريا:
هذا الدواء لا يستخدم للشفاء من الأنيميا المنجلية ولكن يساعد فقط في تقليل نوبات الألم والتي تمثل مشكلة كبرى للمصابين بهذا المرض.
فائدة أو تأثير دواء الهيدروكسي يوريا لا تظهر إلا بعد استعماله لفترة من الزمن لا تقل عن شهر وعلى المريض أن يستمر في تناوله ويجب أن يكون المريض تحت المراقبة المنتظمة من الطبيب. يعطى دواء الهيدروكسي يوريا عن طريق الفم و يبدأ بجرعة قليلة ثم تزاد الجرعة تدريجيا إلى أن تظهر الفائدة او تظهر الأعراض الجانبية.
من الأعراض الجانبية ل دواء الهيدروكسي يوريا إنخفاض في كريات الدم البيضاء او الصفائح، وفي هذا الحال يوقف الدواء مؤقتا ثم يعاد البدء في إعطائه مرة أخرى بجرعة اقل.
:زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية لمرضي المنجليه..
مرض الأنيميا المنجلية من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين الحاملين للجينات المورثة لهذا المرض الى أطفالهم عن طريق الوراثة المتنحية.
وكما ذكرنا سابقا ًً أن الشخص الحامل للجين المورث لا تظهر عليه أي أعراض للمرض ولذلك فإن الطريقة الوحيدة لمعرفة ذلك هيا القيام بالفحص قبل الزواج لكل من له أصول عرقية في المناطق التي تكثر فيها أمراض الدم الوراثية.
والفحوصات قبل الزواج سهلة ومتوفرة في معظم المختبرات الطبية وهيا رخيصة في قيمتها المادية ولكنها مهمة وغالية في قيمتها العلمية.
لذلك ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
ابعد الله عنا وعنكم المرض
وبارك الله فيك على الموضوع 
